Tratamientos en desarrollo

Tratamientos de moléculas pequeñas

Las moléculas pequeñas son compuestos químicos que están por debajo de cierto tamaño (un peso molecular de <900 Da). La mayoría de los medicamentos de uso habitual son moléculas pequeñas, por ejemplo, la aspirina, la penicilina y la insulina. 

Los medicamentos de molécula pequeña tratan las condiciones de salud al interactuar con las proteínas dentro del cuerpo. Debido a su pequeño tamaño, los fármacos de molécula pequeña pueden pasar a las células para alcanzar sus objetivos dentro de la célula. Este video explica más sobre los medicamentos de molécula pequeña y cómo funcionan. 

Se están investigando varios tratamientos de moléculas pequeñas para el tratamiento de afecciones relacionadas con SCN2A. Para reducir la frecuencia de las convulsiones, estos pueden dirigirse a:

  • canales de sodio
  • Neurotransmisores.

Terapéutica avanzada

Terapéutica avanzada son terapias innovadoras. Incluyen terapias basadas en genes, células y tejidos. Estos tipos de terapias son relativamente nuevos y solo se utilizan en una pequeña cantidad de condiciones de salud.

En condiciones relacionadas con SCN2A, la terapia avanzada podría usarse para:

  • Gire el SCN2A gen 'arriba', para que se hagan más canales Nav1.2. 
  • Gire el SCN2A gen 'abajo', por lo que se crean menos canales Nav1.2. 
  • Di la SCN2A gene para hacer un canal Nav1.2 de tamaño completo, en lugar de una versión abreviada.
 

Oligonucleótidos antisentido (ASO)

Un ASO es un tipo de sustancia química conocida como nucleótido. El ADN también es un nucleótido. Los ASO están siendo investigados para tratar ganancia de función y pérdida de función cambios en el SCN2A gene. 

Cómo funcionan los ASO en SCN2A variantes de ganancia de función

Los ASO se envían a las neuronas.

Los ASO se emparejan con el "mensajero" que le dice a las neuronas que hagan el canal Nav1.2

Con menos mensajeros activos en las neuronas, se crean menos canales Nav1.2

Con menos canales de sodio, las neuronas son menos excitables y envían menos mensajes.

Activación CRISPR

CRISPR-Cas9 es una nueva tecnología genética que se puede utilizar para editar (cambiar) el código genético. También se puede usar para aumentar o disminuir los genes. 

Se está investigando una forma de CRISPR-Cas9 llamada activación de CRISPR (CRISPRa) como una forma de "aumentar" el funcionamiento SCN2A gen en individuos con pérdida de función cambios en SCN2A. A diferencia de CRISPR-Cas9 normal, CRISPRa no edita (cambia) el código genético.

Cómo funciona CRISPRa en SCN2A variantes de pérdida de función

Se envía un virus a las neuronas. Los efectos nocivos del virus se apagan antes de que se use

El virus lleva:

Una 'guía' que coincide con parte del gen SCN2A.

Una proteína llamada Cas9 (dCas9), unida a un 'activador'

La guía dirige dCas9 y el activador a una región específica al comienzo de la SCN2A gene

los activador le dice a las células que encender el trabajo SCN2A gene

la célula produce más canales de sodio Nav1.2 y las neuronas envían más mensajes