Des traitements en cours de développement

Traitements à petites molécules

Les petites molécules sont des composés chimiques qui sont sous une certaine taille (un poids moléculaire de <900 Da). La plupart des médicaments d'usage courant sont de petites molécules, par exemple l'aspirine, la pénicilline et l'insuline. 

Les médicaments à petites molécules traitent les problèmes de santé en interagissant avec les protéines de l'organisme. En raison de leur petite taille, les médicaments à petites molécules peuvent passer dans les cellules pour atteindre leurs cibles à l'intérieur de la cellule. Cette vidéo explique davantage sur les médicaments à petites molécules et leur fonctionnement. 

Plusieurs traitements à base de petites molécules sont à l'étude pour le traitement des affections liées au SCN2A. Pour réduire la fréquence des crises, ceux-ci peuvent cibler :

  • Canaux sodiques
  • Neurotransmetteurs.

Thérapeutique avancée

Thérapeutique avancée sont des thérapies innovantes. Ils comprennent les thérapies géniques, cellulaires et tissulaires. Ces types de thérapies sont relativement nouveaux et ne sont utilisés que dans un petit nombre de problèmes de santé.

Dans les conditions liées au SCN2A, des thérapies avancées pourraient être utilisées pour :

  • Tourne le SCN2A gène 'up', de sorte que plus de canaux Nav1.2 sont créés. 
  • Tourne le SCN2A gène 'down', donc moins de canaux Nav1.2 sont créés. 
  • Dis le SCN2A gène pour créer un canal Nav1.2 pleine grandeur, au lieu d'une version raccourcie.
 

Oligonucléotides antisens (ASO)

Un ASO est un type de produit chimique connu sous le nom de nucléotide. L'ADN est aussi un nucléotide. Les ASO sont à l'étude pour traiter gain de fonction et perte de fonction des changements dans le SCN2A gène. 

Comment fonctionnent les ASO dans SCN2A gain de variantes de fonction

Les ASO sont envoyés dans les neurones

Les ASO s'associent au « messager » qui indique aux neurones de créer le canal Nav1.2

Avec moins de messagers actifs dans les neurones, moins de canaux Nav1.2 sont créés

Avec moins de canaux sodiques, les neurones sont moins excitables et envoient moins de messages

Activation CRISPR

CRISPR-Cas9 est une nouvelle technologie génétique qui peut être utilisée pour éditer (changer) le code génétique. Il peut également être utilisé pour activer ou désactiver les gènes. 

Une forme de CRISPR-Cas9 appelée activation CRISPR (CRISPRa) est à l'étude comme moyen de « réactiver » le fonctionnement SCN2A gène chez les personnes présentant une perte de fonction modifie SCN2A. Contrairement à CRISPR-Cas9 ordinaire, CRISPRa n'édite pas (ne change pas) le code génétique.

Comment CRISPRa fonctionne dans SCN2A perte de variantes de fonction

Un virus est envoyé dans les neurones. Les effets nocifs du virus sont désactivés avant son utilisation

Le virus transporte :

Un « guide » qui correspond à une partie du gène SCN2A.

Une protéine appelée Cas9 (dCas9), attachée à un "activateur"

Le guide dirige dCas9 et l'activateur vers une région spécifique au début de la SCN2A gène

La activateur dit aux cellules de allumer le travail SCN2A gène

la cellule fabrique plus de canaux sodiques Nav1.2, et plus de messages sont envoyés par les neurones