SCN2A जीन में परिवर्तन के प्रकार और वे नैदानिक परीक्षण पात्रता को कैसे प्रभावित कर सकते हैं

के बारे में एससीएन2ए और नव 1.2

एससीएन2ए एक है जीन जो शरीर को नामक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए कहता है नव 1.2. 

Nav1.2 एक महत्वपूर्ण है सोडियम चैनल मस्तिष्क में। यह नामक रसायन देता है सोडियम मस्तिष्क कोशिकाओं में और बाहर (न्यूरॉन्स). 

सोडियम का संचलन न्यूरॉन्स को 'आग' बताता है, जो न्यूरॉन्स और शरीर के बाकी हिस्सों के बीच संदेश भेजता है। 

में परिवर्तन (वेरिएंट)। एससीएन2ए जीन के तरीके को प्रभावित करते हैं Nav1.2 सोडियम चैनल काम करता है। में परिवर्तनों की एक विस्तृत श्रृंखला एससीएन2ए जीन देखे गए हैं। इन्हें मोटे तौर पर दो अलग-अलग प्रकारों में बांटा गया है: काम का लाभ तथा प्रकार्य का नुकसान वेरिएंट।

फंक्शन वेरिएंट का लाभ

गेन ऑफ फंक्शन (GOF) वेरिएंट में एससीएन2ए जीन नव 1.2 बनाते हैं अधिक सामान्य से अधिक सक्रिय। इसका मतलब है की अधिक संदेश न्यूरॉन्स के बीच भेजे जाते हैं। 

फ़ंक्शन वेरिएंट का नुकसान

फंक्शन ऑफ लॉस (LOF) वैरिएंट Nav1.2 बनाते हैं कम सामान्य से अधिक सक्रिय। इसका मतलब है की से कम संदेश न्यूरॉन्स के बीच भेजे जाते हैं।

मिश्रित या अस्पष्ट रूप

बहुत कम संख्या में वैरिएंट पाए गए हैं जो मिश्रित GOF और LOF प्रभाव दिखाते हैं। अन्य को किसी भी श्रेणी में नहीं रखा जा सकता है।

यह क्यों मायने रखता है कि संस्करण कार्य का लाभ है या कार्य का नुकसान?

कुछ इलाज के लिए बुलाया एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (एएसओ), वैरिएंट का प्रकार मायने रखता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि SCN2A में, ASO को विशेष रूप से या तो इलाज के लिए डिज़ाइन किया गया है काम का लाभ या प्रकार्य का नुकसान वेरिएंट। 

फ़ंक्शन संस्करण के लाभ के लिए डिज़ाइन किया गया ASO फ़ंक्शन वेरिएंट के नुकसान के लिए काम नहीं करेगा। इस प्रकार के एएसओ के नैदानिक परीक्षण परीक्षण के लिए केवल वे व्यक्ति ही योग्य होंगे जिनके पास कार्यात्मक प्रकार हैं।

और फंक्शन वेरिएंट के नुकसान के लिए डिज़ाइन किया गया ASO फंक्शन वेरिएंट के लाभ के लिए काम नहीं करेगा। इन एएसओ के क्लिनिकल परीक्षण केवल उन व्यक्तियों को नामांकन करने की अनुमति देंगे जिनके फ़ंक्शन वेरिएंट का नुकसान हुआ है।

कैसे पता करें कि यह किस प्रकार का वेरिएंट है

कुछ अनुवांशिक परीक्षण रिपोर्टें बताएंगी कि व्यक्ति के पास किस प्रकार का प्रकार है। यदि नहीं, तो एक नैदानिक आनुवंशिकीविद् को यह पता लगाने में सक्षम होना चाहिए कि यह कौन सा है।

एक नैदानिक परीक्षण परीक्षण के प्रायोजक या अन्वेषक एक एएसओ मौजूदा आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की समीक्षा कर सकता है या यह पता लगाने के लिए कि यह किस प्रकार का संस्करण है, और अधिक परीक्षण के लिए आयोजन कर सकता है।