開発中の治療法

低分子治療

小分子は、特定のサイズ (分子量 < 900 Da) 未満の化合物です。日常的に使用されているほとんどの医薬品は、アスピリン、ペニシリン、インスリンなどの低分子です。 

低分子医薬品は、体内のタンパク質と相互作用することで健康状態を治療します。小分子薬はサイズが小さいため、細胞内を通過して細胞内の標的に到達できます。 このビデオ 低分子医薬品とその作用について詳しく説明しています。 

SCN2A関連疾患の治療のために、いくつかの低分子治療法が研究されています。発作の頻度を減らすために、これらは以下を対象とする場合があります。

  • ナトリウムチャンネル
  • 神経伝達物質。

高度な治療法

高度な治療法 革新的な治療法です。それらには、遺伝子、細胞、および組織ベースの治療法が含まれます。これらのタイプの治療法は比較的新しく、少数の健康状態でのみ使用されています.

SCN2A関連の状態では、高度な治療法を使用して次のことができます。

  • ターン SCN2A より多くの Nav1.2 チャネルが作成されるように、遺伝子を「アップ」します。 
  • ターン SCN2A 遺伝子が「ダウン」しているため、Nav1.2 チャネルが少なくなります。 
  • 教えて SCN2A 短縮バージョンではなく、フルサイズの Nav1.2 チャネルを作成するための遺伝子。
 

アンチセンス オリゴヌクレオチド (ASO)

ASO は、ヌクレオチドとして知られる化学物質の一種です。 DNAもヌクレオチドです。 ASOは治療のために研究されています 機能の獲得 と 機能喪失 の変化 SCN2A 遺伝子。 

ASO の仕組み SCN2A 関数バリアントのゲイン

ASOはニューロンに送られます

ASO は、ニューロンに Nav1.2 チャネルを作成するように指示する「メッセンジャー」とペアになります。

ニューロン内のアクティブなメッセンジャーが少ないため、Nav1.2 チャネルが少なくなります。

ナトリウムチャネルが少ないと、ニューロンの興奮性が低下し、メッセージの送信が少なくなります

CRISPRの活性化

CRISPR-Cas9 は、遺伝子コードを編集 (変更) するために使用できる新しい遺伝子技術です。また、遺伝子のターンアップまたはターンダウンにも使用できます。 

CRISPRアクティベーション（CRISPRa）と呼ばれるCRISPR-Cas9の一種が、働きを「上げる」方法として調査されています。 SCN2A 機能を失った個人の遺伝子が変化する SCN2A.通常の CRISPR-Cas9 とは異なり、CRISPRa は遺伝子コードを編集 (変更) しません。

CRISPRa の仕組み SCN2A 機能バリアントの損失

ウイルスはニューロンに送られます。ウイルスの有害な影響は、使用される前にオフになっています

ウイルスは以下を運びます：

SCN2A 遺伝子の一部に一致する「ガイド」。

Cas9 (dCas9) と呼ばれるタンパク質が「活性化因子」に結合

ガイドは、dCas9 とアクティベーターを、開始時に特定の領域に誘導します。 SCN2A 遺伝子

の アクティベーター 細胞に伝える オンにする 働く SCN2A 遺伝子

細胞はより多くの Nav1.2 ナトリウム チャネルを作り、より多くのメッセージがニューロンによって送信されます。