Types of changes in the SCN2A gene and how they may affect clinical trial eligibility

SCN2A 유전자의 변화 유형 및 임상 시험 적격성에 미치는 영향

SCN2A 이다 유전자 라는 단백질을 생산하도록 신체에 지시합니다. 탐색1.2.

Nav1.2는 중요한 나트륨 채널 뇌에서. 그것은 나트륨 뇌 세포 안팎으로(뉴런).

나트륨의 움직임은 뉴런에 '발화'를 지시하여 뉴런과 신체의 나머지 부분에 메시지를 보냅니다.

변경 사항(변형) SCN2A 유전자는 방법에 영향을 미칩니다 Nav1.2 나트륨 채널 공장. 의 다양한 변화 SCN2A 유전자가 보였다. 이들은 크게 두 가지 유형으로 분류됩니다. 기능 획득 그리고 기능 상실 변종.

함수 변형 이득

기능 이득(GOF) 변형 SCN2A 유전자 메이크 Nav1.2 더 평소보다 활발하다. 이것은 의미합니다 더 메시지는 뉴런 사이에서 전송됩니다.

기능 변형 손실

기능 상실(LOF) 변형으로 Nav1.2 만들기 더 적은 평소보다 활발하다. 이것은 의미합니다 보다 적은 메시지는 뉴런 사이에서 전송됩니다.

혼합 또는 불명확한 변형

혼합된 GOF 및 LOF 효과를 나타내는 소수의 변형이 발견되었습니다. 다른 것들은 두 범주에 속할 수 없습니다.

일부 치료의 경우 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO), 대안의 유형이 중요합니다. 이는 SCN2A에서 ASO가 다음 중 하나를 처리하도록 특별히 설계되었기 때문입니다. 기능 획득 또는 기능 상실 변종.

기능 변형의 획득을 위해 설계된 ASO는 기능 변형의 손실에 대해 작동하지 않습니다. 기능 변형 획득을 가진 개인만이 이러한 유형의 ASO를 테스트하는 임상 시험에 참여할 수 있습니다.

그리고 기능 손실 변형을 위해 설계된 ASO는 기능 변형 획득에 대해 작동하지 않습니다. 이러한 ASO의 임상 시험에서는 기능 변이를 상실한 개인만 등록할 수 있습니다.

일부 유전자 검사 보고서는 그 사람이 어떤 유형의 변이를 가지고 있는지 알려줍니다. 그렇지 않다면 임상 유전학자가 그것이 무엇인지 알아낼 수 있어야 합니다.

ASO를 테스트하는 임상 시험의 스폰서 또는 조사자는 기존 유전자 테스트 결과를 검토하거나 어떤 유형의 변이인지 확인하기 위해 수행할 추가 테스트를 조직할 수 있습니다.