Behandlungen entwickelt

Behandlungen mit kleinen Molekülen

Kleine Moleküle sind chemische Verbindungen, die unter einer bestimmten Größe (einem Molekulargewicht von <900 Da) liegen. Die meisten Medikamente, die routinemäßig verwendet werden, sind kleine Moleküle, zum Beispiel Aspirin, Penicillin und Insulin. 

Kleinmolekulare Medikamente behandeln Gesundheitsprobleme, indem sie mit Proteinen im Körper interagieren. Aufgrund ihrer geringen Größe können niedermolekulare Medikamente in Zellen eindringen, um ihre Ziele innerhalb der Zelle zu erreichen. Dieses Video erklärt mehr über niedermolekulare Arzneimittel und wie sie wirken. 

Mehrere niedermolekulare Behandlungen werden zur Behandlung von SCN2A-bedingten Erkrankungen untersucht. Um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren, können diese auf Folgendes abzielen:

  • Natriumkanäle
  • Neurotransmitter.

Fortgeschrittene Therapeutika

Fortgeschrittene Therapeutika sind innovative Therapien. Dazu gehören gen-, zell- und gewebebasierte Therapien. Diese Arten von Therapien sind relativ neu und werden nur bei einer kleinen Anzahl von Erkrankungen eingesetzt.

Bei SCN2A-bedingten Erkrankungen könnten fortschrittliche Therapeutika eingesetzt werden, um:

  • Drehe die SCN2A Gen 'up', so dass mehr Nav1.2 Kanäle gemacht werden. 
  • Drehe die SCN2A Gen 'down', so dass weniger Nav1.2-Kanäle erstellt werden. 
  • Erzähl das SCN2A Gen, um einen Nav1.2-Kanal in voller Größe anstelle einer verkürzten Version zu erstellen.
 

Antisense-Oligonukleotide (ASOs)

Ein ASO ist eine Art Chemikalie, die als Nukleotid bekannt ist. DNA ist auch ein Nukleotid. ASOs werden zur Behandlung untersucht Funktionsgewinn und Verlust der Funktion Änderungen in der SCN2A Gen. 

Wie ASOs arbeiten in SCN2A Gewinn an Funktionsvarianten

ASOs werden in Neuronen gesendet

Die ASOs paaren sich mit dem „Messenger“, der den Neuronen mitteilt, den Nav1.2-Kanal herzustellen

Mit weniger aktiven Botenstoffen in den Neuronen werden weniger Nav1.2-Kanäle hergestellt

Mit weniger Natriumkanälen sind Neuronen weniger erregbar und senden weniger Nachrichten

CRISPR-Aktivierung

CRISPR-Cas9 ist eine neue Gentechnologie, mit der der genetische Code bearbeitet (verändert) werden kann. Es kann auch verwendet werden, um Gene nach oben oder unten zu drehen. 

Eine Form von CRISPR-Cas9 namens CRISPR-Aktivierung (CRISPRa) wird untersucht, um die Arbeit „aufzudrehen“. SCN2A Gen bei Personen mit Funktionsverlust Veränderungen in SCN2A. Im Gegensatz zu normalem CRISPR-Cas9 bearbeitet (ändert) CRISPRa den genetischen Code nicht.

Wie CRISPRa wirkt SCN2A Verlust von Funktionsvarianten

Ein Virus wird in Neuronen gesendet. Die schädlichen Auswirkungen des Virus werden ausgeschaltet, bevor es verwendet wird

Das Virus trägt:

Ein „Leitfaden“, der mit einem Teil des SCN2A-Gens übereinstimmt.

Ein Protein namens Cas9 (dCas9), das an einen „Aktivator“ gebunden ist

Der Leitfaden leitet dCas9 und den Aktivator zu Beginn in eine bestimmte Region SCN2A Gen

Das Aktivator befiehlt es den Zellen einschalten Die Arbeitenden SCN2A Gen

die Zelle produziert mehr Nav1.2-Natriumkanäle und mehr Nachrichten werden von den Neuronen gesendet