उपचार विकसित किए जा रहे हैं

छोटे अणु उपचार

छोटे अणु रासायनिक यौगिक होते हैं जो एक निश्चित आकार (<900 Da के आणविक भार) के अंतर्गत होते हैं। नियमित उपयोग में आने वाली अधिकांश दवाएं छोटे अणु होती हैं, उदाहरण के लिए एस्पिरिन, पेनिसिलिन और इंसुलिन। 

छोटे अणु दवाएं शरीर के भीतर प्रोटीन के साथ परस्पर क्रिया करके स्वास्थ्य स्थितियों का इलाज करती हैं। उनके छोटे आकार के कारण, छोटे अणु दवाएं कोशिका के अंदर अपने लक्ष्य तक पहुंचने के लिए कोशिकाओं में प्रवेश कर सकती हैं। यह विडियो छोटे अणु वाली दवाओं और उनके काम करने के तरीके के बारे में अधिक बताते हैं। 

SCN2A से संबंधित स्थितियों के इलाज के लिए कई छोटे अणु उपचारों की जांच की जा रही है। जब्ती आवृत्ति को कम करने के लिए, ये लक्षित हो सकते हैं:

  • सोडियम चैनल
  • न्यूरोट्रांसमीटर।

उन्नत चिकित्सीय

उन्नत चिकित्सीय अभिनव उपचार हैं। इनमें जीन, कोशिका और ऊतक-आधारित उपचार शामिल हैं। इस प्रकार के उपचार अपेक्षाकृत नए हैं और केवल कुछ ही स्वास्थ्य स्थितियों में उपयोग किए जा रहे हैं।

SCN2A से संबंधित स्थितियों में, उन्नत चिकित्सीय का उपयोग किया जा सकता है:

  • इसे मोड़ें एससीएन2ए जीन 'अप', ताकि और अधिक Nav1.2 चैनल बन सकें। 
  • इसे मोड़ें एससीएन2ए जीन 'डाउन', इसलिए कम Nav1.2 चैनल बनते हैं। 
  • बताओ एससीएन2ए जीन को छोटे संस्करण के बजाय एक पूर्ण आकार का Nav1.2 चैनल बनाने के लिए।
 

एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (ASOs)

ASO एक प्रकार का रसायन है जिसे न्यूक्लियोटाइड के रूप में जाना जाता है। डीएनए भी एक न्यूक्लियोटाइड है। इलाज के लिए एएसओ की जांच की जा रही है काम का लाभ तथा प्रकार्य का नुकसान में परिवर्तन एससीएन2ए जीन। 

एएसओ कैसे काम करते हैं एससीएन2ए फ़ंक्शन वेरिएंट का लाभ

एएसओ को न्यूरॉन्स में भेजा जाता है

एएसओ जोड़ी 'मैसेंजर' के साथ जो न्यूरॉन को नव1.2 चैनल बनाने के लिए कहता है

न्यूरॉन्स में कम सक्रिय दूतों के साथ, कम Nav1.2 चैनल बनते हैं

कम सोडियम चैनलों के साथ, न्यूरॉन्स कम उत्तेजित होते हैं और कम संदेश भेजते हैं

सीआरआईएसपीआर सक्रियण

CRISPR-Cas9 एक नई जेनेटिक तकनीक है जिसका उपयोग जेनेटिक कोड को संपादित (बदलने) के लिए किया जा सकता है। इसका उपयोग जीन को ऊपर या नीचे करने के लिए भी किया जा सकता है। 

CRISPR-Cas9 के एक रूप जिसे CRISPR एक्टिवेशन (CRISPRa) कहा जाता है, की कार्यप्रणाली को 'टर्न अप' करने के एक तरीके के रूप में जाँच की जा रही है। एससीएन2ए कार्य करने की हानि वाले व्यक्तियों में जीन में परिवर्तन होता है एससीएन2ए. नियमित CRISPR-Cas9 के विपरीत, CRISPRa जेनेटिक कोड को संपादित (बदल) नहीं करता है।

क्रिस्परा कैसे काम करता है एससीएन2ए फ़ंक्शन वेरिएंट का नुकसान

एक वायरस को न्यूरॉन्स में भेजा जाता है। उपयोग करने से पहले वायरस के हानिकारक प्रभावों को बंद कर दिया जाता है

वायरस वहन करता है:

एक 'गाइड' जो SCN2A जीन के हिस्से से मेल खाती है।

एक प्रोटीन जिसे Cas9 (dCas9) कहा जाता है, एक 'एक्टिवेटर' से जुड़ा होता है

गाइड dCas9 और एक्टिवेटर को एक विशिष्ट क्षेत्र की शुरुआत में निर्देशित करता है एससीएन2ए जीन

The उत्प्रेरक कोशिकाओं को बताता है चालू करो काम कर रहे एससीएन2ए जीन

सेल अधिक Nav1.2 सोडियम चैनल बनाता है, और न्यूरॉन्स द्वारा अधिक संदेश भेजे जाते हैं