치료제 개발 중

소분자 치료

소분자는 특정 크기(분자량 <900 Da) 미만인 화합물입니다. 일상적으로 사용되는 대부분의 의약품은 아스피린, 페니실린 및 인슐린과 같은 소분자입니다. 

소분자 약물은 체내 단백질과 상호 작용하여 건강 상태를 치료합니다. 크기가 작기 때문에 소분자 약물은 세포 안으로 들어가 세포 내부의 표적에 도달할 수 있습니다. 이 비디오 소분자 의약품 및 작동 방식에 대해 자세히 설명합니다. 

SCN2A 관련 상태의 치료를 위해 여러 소분자 치료법이 조사되고 있습니다. 발작 빈도를 줄이기 위해 다음을 목표로 할 수 있습니다.

  • 나트륨 채널
  • 신경 전달 물질.

첨단 치료제

첨단 치료제 혁신적인 치료법입니다. 여기에는 유전자, 세포 및 조직 기반 치료법이 포함됩니다. 이러한 유형의 치료법은 상대적으로 새롭고 소수의 건강 상태에서만 사용되고 있습니다.

SCN2A 관련 조건에서 고급 치료제를 사용하여 다음을 수행할 수 있습니다.

  • 돌려 SCN2A 유전자 '업', 그래서 더 많은 Nav1.2 채널이 만들어집니다. 
  • 돌려 SCN2A 유전자 '다운', 그래서 더 적은 수의 Nav1.2 채널이 만들어집니다. 
  • 말해 SCN2A 단축 버전 대신 풀 사이즈 Nav1.2 채널을 만드는 유전자.
 

안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)

ASO는 뉴클레오티드로 알려진 화학 물질의 한 유형입니다. DNA도 뉴클레오타이드입니다. ASO는 치료를 위해 조사 중입니다. 기능 획득 그리고 기능 상실 의 변화 SCN2A 유전자. 

ASO가 작동하는 방식 SCN2A 함수 변형의 이득

ASO는 뉴런으로 전송됩니다.

ASO는 뉴런에게 Nav1.2 채널을 만들라고 지시하는 '메신저'와 쌍을 이룹니다.

뉴런의 활성 메신저가 적으면 Nav1.2 채널이 적게 만들어집니다.

나트륨 채널이 적을수록 뉴런은 덜 흥분되고 더 적은 메시지를 보냅니다.

CRISPR 활성화

CRISPR-Cas9 유전자 코드를 편집(변경)하는 데 사용할 수 있는 새로운 유전 기술입니다. 또한 유전자를 위 또는 아래로 돌리는 데 사용할 수 있습니다. 

CRISPR 활성화(CRISPRa)라고 하는 CRISPR-Cas9의 한 형태가 작업을 '활성화'하는 방법으로 조사되고 있습니다. SCN2A 기능이 상실된 개인의 유전자 변화 SCN2A. 일반 CRISPR-Cas9과 달리 CRISPRa는 유전자 코드를 편집(변경)하지 않습니다.

CRISPRa가 작동하는 방식 SCN2A 기능 변형의 손실

바이러스가 뉴런으로 보내집니다. 바이러스의 해로운 영향은 사용되기 전에 꺼집니다.

바이러스는 다음을 수행합니다.

SCN2A 유전자의 일부와 일치하는 '가이드'.

'활성제'에 부착된 Cas9(dCas9)라는 단백질

가이드는 dCas9과 활성제를 시작 시 특정 영역으로 안내합니다. SCN2A 유전자

그만큼 활성제 세포에게 말한다 켜다 일하는 SCN2A 유전자

세포는 더 많은 Nav1.2 나트륨 채널을 만들고 뉴런에서 더 많은 메시지를 보냅니다.